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Investigación

Descubren un nuevo gen implicado en el desarrollo del autismo hereditario

Este nuevo hallazgo ha permitido clasificar molecularmente un nuevo tipo de autismo y servirá en futuros pacientes para obtener un diagnóstico diferencial de precisión "de forma rápida, sin años de espera"

Ampliar Enseñar a niños con Asperger
Enseñar a niños con AspergerShutterstock / myboys.me
Publicado el 23/05/2022 a las 13:21
Un estudio desarrollado por investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y del Hospital de Albacete ha permitido descubrir un nuevo gen implicado en el desarrollo de una nueva forma de autismo hereditario.
Se trata de una investigación genómica del grupo de investigación de Genética Médica del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (Idine) de la UCLM y del Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (CHUA), que ha sido publicado por la revista científica sobre autismo 'Journal of autism and Developmental Disorders', ha informado en una nota de prensa la institución académica.
Asimismo, ha destacado que el nuevo gen hallado en el desarrollo de la investigación se incorporará al listado de genes analizados actualmente en la búsqueda de mutaciones en nuevos casos de pacientes con autismo familiar.
La UCLM ha indicado que este nuevo hallazgo ha permitido clasificar molecularmente un nuevo tipo de autismo y ha servido y servirá en futuros pacientes para hacerles un diagnóstico diferencial de precisión "de forma rápida, sin años de espera", además de que impulsará el desarrollo de estrategias terapéuticas de precisión para cada uno de los subtipos de esta enfermedad.
En este sentido, ha destacado que la cooperación entre el Idine y el CHUA está permitiendo hacer un diagnóstico genético de precisión en muchos pacientes pediátricos afectados por enfermedades minoritarias hereditarias, "resolviendo un gran número de casos y poniendo fin a una odisea diagnóstica que, en muchas ocasiones, ha supuesto años de angustiosa espera y agotamiento psicológico para las familias afectadas".
Pero las nuevas herramientas de análisis genético, como la secuenciación de exomas y genomas están permitiendo acortar en gran medida los plazos del diagnóstico, lo que se ha podido comprobar en este estudio, en el que se ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, que ha permitido detectar una mutación en el gen ATRX.
Las mutaciones en este gen se han asociado normalmente al síndrome ATR-X, que cursa habitualmente con alfa talasemia y retraso mental, pero los hallazgos encontrados en este trabajo muestran que determinadas mutaciones en ATRX son capaces de provocar el desarrollo de un nuevo subtipo de autismo hereditario.
De esta forma, se ha podido ofrecer un adecuado asesoramiento genético a la familia, sobre todo, de cara a futuros embarazos, ha explicado la UCLM.
Y ha añadido que de la investigación también se desprende que el análisis del papel molecular de este gen ha determinado su función como parte de una red de genes, que coincide con investigaciones previas que ya habían descrito que las mutaciones en algunos de los genes de esta red provocan también autismo hereditario.
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